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Ficha clínica pública

Síndrome RIN2

El síndrome RIN2, anteriormente conocido como síndrome MACS (macrocefalia, alopecia, cutis laxa y escoliosis), es un trastorno hereditario muy raro del tejido conectivo caracterizado por macrocefalia, pelo ralo, piel redundante e hiperextensible, hipermovilidad de las articulaciones y escoliosis. Los pacientes experimentan tosquedad progresiva de los rasgos faciales con inclinación descendente de las fisuras palpebrales, plenitud del párpado superior / pliegues infraorbitales, labios gruesos o evertidos, sobrecrecimiento de las encías y posición anómala de los dientes. También se han registrado manifestaciones más raras, tales como voz aguda anómala, bronquiectasias, hipergonadismo hipergonadotrópico y braquidactilia (véanse estos términos). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q828 Orphanet 217335

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome RIN2, anteriormente conocido como síndrome MACS (macrocefalia, alopecia, cutis laxa y escoliosis), es un trastorno hereditario muy raro del tejido conectivo caracterizado por macrocefalia, pelo ralo, piel redundante e hiperextensible, hipermovilidad de las articulaciones y escoliosis. Los pacientes experimentan tosquedad progresiva de los rasgos faciales con inclinación descendente de las fisuras palpebrales, plenitud del párpado superior / pliegues infraorbitales, labios gruesos o evertidos, sobrecrecimiento de las encías y posición anómala de los dientes. También se han registrado manifestaciones más raras, tales como voz aguda anómala, bronquiectasias, hipergonadismo hipergonadotrópico y braquidactilia (véanse estos términos). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome RIN2
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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