Orphanet
217396
Ficha clínica pública
Polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
Es un trastorno genético poco frecuente del metabolismo y transporte de la tiamina caracterizado por episodios recurrentes de parálisis fláccida y encefalopatía de inicio en la infancia, asociados a necrosis estriatal bilateral, polineuropatía axonal crónica progresiva con debilidad muscular proximal y distal, arreflexia, contracturas y deformidades del pie. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 217396
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno genético poco frecuente del metabolismo y transporte de la tiamina caracterizado por episodios recurrentes de parálisis fláccida y encefalopatía de inicio en la infancia, asociados a necrosis estriatal bilateral, polineuropatía axonal crónica progresiva con debilidad muscular proximal y distal, arreflexia, contracturas y deformidades del pie. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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