Orphanet
217467
Ficha clínica pública
Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de glicoproteína rica en histidina (poli-L)
Es un trastorno genético y poco frecuente de la coagulación caracterizado por una tendencia a desarrollar trombosis como resultado de la disminución de los niveles plasmáticos de glicoproteína rica en histidina (HRG). Las manifestaciones son variables en función de la localización de la trombosis y pueden incluir cefalea, diplopía, dolor progresivo, tumefacción en las extremidades, prurito o ulceración y pigmentación cutánea pardusca, entre otros signos. (INSERM; ORPHANET)
CIE D685
Orphanet 217467
Ministerio
No disponible
CIE
D685
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno genético y poco frecuente de la coagulación caracterizado por una tendencia a desarrollar trombosis como resultado de la disminución de los niveles plasmáticos de glicoproteína rica en histidina (HRG). Las manifestaciones son variables en función de la localización de la trombosis y pueden incluir cefalea, diplopía, dolor progresivo, tumefacción en las extremidades, prurito o ulceración y pigmentación cutánea pardusca, entre otros signos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de glicoproteína rica en histidina (poli-L)
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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