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Ficha clínica pública

Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de glicoproteína rica en histidina (poli-L)

Es un trastorno genético y poco frecuente de la coagulación caracterizado por una tendencia a desarrollar trombosis como resultado de la disminución de los niveles plasmáticos de glicoproteína rica en histidina (HRG). Las manifestaciones son variables en función de la localización de la trombosis y pueden incluir cefalea, diplopía, dolor progresivo, tumefacción en las extremidades, prurito o ulceración y pigmentación cutánea pardusca, entre otros signos. (INSERM; ORPHANET)

CIE D685 Orphanet 217467

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno genético y poco frecuente de la coagulación caracterizado por una tendencia a desarrollar trombosis como resultado de la disminución de los niveles plasmáticos de glicoproteína rica en histidina (HRG). Las manifestaciones son variables en función de la localización de la trombosis y pueden incluir cefalea, diplopía, dolor progresivo, tumefacción en las extremidades, prurito o ulceración y pigmentación cutánea pardusca, entre otros signos. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de glicoproteína rica en histidina (poli-L)
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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