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Ficha clínica pública

Poiquilodermia esclerosante hereditaria tipo Weary

Es una enfermedad cutánea de base genética poco frecuente caracterizada por poiquilodermia generalizada con una marcada acentuación en las áreas de flexión y en las superficies extensoras, esclerosis palmoplantar, bandas hiperqueratósicas y esclerosis lineales y reticuladas en las axilas y en las fosas antecubitales y poplíteas. También se ha descrito calcificación subcutánea, dedos hipocráticos, fenómeno de Raynaud y anomalías cardíacas (como estenosis aórtica grave). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q828 Orphanet 221039

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad cutánea de base genética poco frecuente caracterizada por poiquilodermia generalizada con una marcada acentuación en las áreas de flexión y en las superficies extensoras, esclerosis palmoplantar, bandas hiperqueratósicas y esclerosis lineales y reticuladas en las axilas y en las fosas antecubitales y poplíteas. También se ha descrito calcificación subcutánea, dedos hipocráticos, fenómeno de Raynaud y anomalías cardíacas (como estenosis aórtica grave). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Poiquilodermia esclerosante hereditaria tipo Weary
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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