Orphanet
221054
Ficha clínica pública
Acrocefalopolidactilia
Es un trastorno letal autosómico recesivo muy poco frecuente caracterizado por exceso de peso al nacer, hinchazón globulosa del cuerpo, edema generalizado, extremidades cortas, polidactilia postaxial, piel gruesa, dismorfia facial, (fisuras palpebrales inclinadas, hipertelorismo, pliegues epicánticos y orejas displásicas), exceso de tejido conectivo, displasia renal y, en algunos afectados, organomegalia, craneosinostosis con acrocefalia, onfalocele, paladar hendido y criptorquidia. Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 221054
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno letal autosómico recesivo muy poco frecuente caracterizado por exceso de peso al nacer, hinchazón globulosa del cuerpo, edema generalizado, extremidades cortas, polidactilia postaxial, piel gruesa, dismorfia facial, (fisuras palpebrales inclinadas, hipertelorismo, pliegues epicánticos y orejas displásicas), exceso de tejido conectivo, displasia renal y, en algunos afectados, organomegalia, craneosinostosis con acrocefalia, onfalocele, paladar hendido y criptorquidia. Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Acrocefalopolidactilia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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