Orphanet
227976
Ficha clínica pública
Atrofia óptica autosómica recesiva tipo OPA7
Es un trastorno neuropático óptico hereditario, sindrómico y poco frecuente caracterizado por un grave deterioro visual progresivo de aparición temprana, palidez del disco óptico y escotoma central, asociado de forma variable a discromatopsia, neuropatía auditiva (p. ej., leve pérdida auditiva neurosensorial progresiva), neuropatía axonal sensitivo-motora y, ocasionalmente, miocardiopatía hipertrófica moderada. (INSERM; ORPHANET)
CIE H472
Orphanet 227976
Ministerio
No disponible
CIE
H472
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno neuropático óptico hereditario, sindrómico y poco frecuente caracterizado por un grave deterioro visual progresivo de aparición temprana, palidez del disco óptico y escotoma central, asociado de forma variable a discromatopsia, neuropatía auditiva (p. ej., leve pérdida auditiva neurosensorial progresiva), neuropatía axonal sensitivo-motora y, ocasionalmente, miocardiopatía hipertrófica moderada. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Atrofia óptica autosómica recesiva tipo OPA7
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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