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Ficha clínica pública

Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria

La displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada con cuello y tronco cortos y rígidos, así como extremidades, dedos de manos y pies relativamente largos (que pueden presentar contracturas en flexión), retraso grave de la osificación del cuerpo vertebral (con frecuente malformación de la columna vertebral), epífisis de los huesos largos redondas y notablemente agrandadas, ausencia de osificación de los huesos púbicos y múltiples pseudoepífisis de los huesos tubulares cortos de manos y pies. También se pueden observar manifestaciones neurológicas resultantes de la inestabilidad de la columna cervical. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q777 Orphanet 228387

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada con cuello y tronco cortos y rígidos, así como extremidades, dedos de manos y pies relativamente largos (que pueden presentar contracturas en flexión), retraso grave de la osificación del cuerpo vertebral (con frecuente malformación de la columna vertebral), epífisis de los huesos largos redondas y notablemente agrandadas, ausencia de osificación de los huesos púbicos y múltiples pseudoepífisis de los huesos tubulares cortos de manos y pies. También se pueden observar manifestaciones neurológicas resultantes de la inestabilidad de la columna cervical. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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