Orphanet
228390
Ficha clínica pública
Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalías genitales
Es una displasia frontonasal poco frecuente de origen genético caracterizada por craneosinostosis coronal, grandes defectos en el cráneo con aplasia de los huesos etmoides y nasal, hipertelorismo, puente nasal profundamente deprimido y punta nasal bífida, asociada a alopecia total e hipogonadismo.La discapacidad intelectual varía de leve a moderada. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 228390
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia frontonasal poco frecuente de origen genético caracterizada por craneosinostosis coronal, grandes defectos en el cráneo con aplasia de los huesos etmoides y nasal, hipertelorismo, puente nasal profundamente deprimido y punta nasal bífida, asociada a alopecia total e hipogonadismo.La discapacidad intelectual varía de leve a moderada. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalías genitales
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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