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Ficha clínica pública

Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch

La enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch es una enfermedad autoinmune sistémica, genética y poco frecuente, caracterizada por fallo de medro, retraso global del desarrollo, dismorfia craneofacial distintiva (macrocefalia relativa, dolicocefalia, frente prominente, proptosis orbital, aplanamiento de la cara con occipucio prominente, orejas de implantación baja rotadas posteriormente, micrognacia), hepato- y/o esplenomegalia, y enfermedad autoinmune multisistémica que afecta a los pulmones, hígado, intestino y/o glándula tiroides. (INSERM; ORPHANET)

CIE D898 OMIM 613385 Orphanet 228426 Ministerio 432

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch es una enfermedad autoinmune sistémica, genética y poco frecuente, caracterizada por fallo de medro, retraso global del desarrollo, dismorfia craneofacial distintiva (macrocefalia relativa, dolicocefalia, frente prominente, proptosis orbital, aplanamiento de la cara con occipucio prominente, orejas de implantación baja rotadas posteriormente, micrognacia), hepato- y/o esplenomegalia, y enfermedad autoinmune multisistémica que afecta a los pulmones, hígado, intestino y/o glándula tiroides. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch
Nombre ministerio
Deficiencia de ITCH
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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