Orphanet
230857
Ficha clínica pública
Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por la asociación de rasgos del síndrome de Ehlers-Danlos y de la osteogénesis imperfecta. Las manifestaciones clínicas predominantes incluyen hipermovilidad articular generalizada y luxaciones, hiperextensibilidad y/o translucidez de la piel y propensión a hematomas, asociadas de forma variable a signos leves de osteogénesis imperfecta, que incluyen talla baja, escleróticas azules y osteopenia o fracturas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q796
Orphanet 230857
Ministerio
No disponible
CIE
Q796
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por la asociación de rasgos del síndrome de Ehlers-Danlos y de la osteogénesis imperfecta. Las manifestaciones clínicas predominantes incluyen hipermovilidad articular generalizada y luxaciones, hiperextensibilidad y/o translucidez de la piel y propensión a hematomas, asociadas de forma variable a signos leves de osteogénesis imperfecta, que incluyen talla baja, escleróticas azules y osteopenia o fracturas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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