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Ficha clínica pública

Síndrome de epidermólisis ampollosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual

Es un subtipo poco frecuente de epidermólisis ampollosa juntural, caracterizada por unas ampollas de inicio tardío rodeadas por una zona de eritema y localizadas en la cara anterior de la parte inferior de las piernas. Se asocia a uñas distróficas en los pies, defectos del esmalte dental y discapacidad intelectual de leve a grave. Otras características adicionales descritas son la subluxación del cristalino y una dismorfia facial leve (con acortamiento del tercio mediofacial, prognatismo y bermellón del labio superior delgado). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q818 Orphanet 231556

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un subtipo poco frecuente de epidermólisis ampollosa juntural, caracterizada por unas ampollas de inicio tardío rodeadas por una zona de eritema y localizadas en la cara anterior de la parte inferior de las piernas. Se asocia a uñas distróficas en los pies, defectos del esmalte dental y discapacidad intelectual de leve a grave. Otras características adicionales descritas son la subluxación del cristalino y una dismorfia facial leve (con acortamiento del tercio mediofacial, prognatismo y bermellón del labio superior delgado). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de epidermólisis ampollosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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