Orphanet
232288
Ficha clínica pública
Síndrome con alfa-talasemia como característica principal
Este término se refiere a un grupo de enfermedades caracterizadas por alfa-talasemia y un trastorno asociado y que incluye estas tres enfermedades: síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (o síndrome ATR-X), síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma 16 (o síndrome ATR-16) y síndrome mielodisplásico con alfa talasemia (o ATMDS). (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 232288
Ministerio
No disponible
CIE
No disponible
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Este término se refiere a un grupo de enfermedades caracterizadas por alfa-talasemia y un trastorno asociado y que incluye estas tres enfermedades: síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (o síndrome ATR-X), síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma 16 (o síndrome ATR-16) y síndrome mielodisplásico con alfa talasemia (o ATMDS). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome con alfa-talasemia como característica principal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...