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Ficha clínica pública

Síndrome de hipotonía-cistinuria atípico

Es una forma del síndrome de hipotonía-cistinuria tipo 1 caracterizada por discapacidad intelectual de leve a moderada asociada al fenotipo clásico del síndrome de hipotonía - cistinuria (cistinuria tipo 1, hipotonía generalizada, problemas de alimentación, retraso del crecimiento y dismorfia facial menor). (INSERM; ORPHANET)

CIE E720 Orphanet 238523

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma del síndrome de hipotonía-cistinuria tipo 1 caracterizada por discapacidad intelectual de leve a moderada asociada al fenotipo clásico del síndrome de hipotonía - cistinuria (cistinuria tipo 1, hipotonía generalizada, problemas de alimentación, retraso del crecimiento y dismorfia facial menor). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de hipotonía-cistinuria atípico
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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