Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome de disregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recur

Es una enfermedad poco frecuente de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia, caracterizada por enfermedad intestinal inflamatoria grave y progresiva de inicio en la lactancia con pancolitis, enfermedad perianal (úlceras, fístulas), infecciones respiratorias, genitourinarias y cutáneas recurrentes, así como artritis y un riesgo elevado de linfoma de células B. (INSERM; ORPHANET)

CIE K528 OMIM 613148 Orphanet 238569 Ministerio 429

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una enfermedad poco frecuente de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia, caracterizada por enfermedad intestinal inflamatoria grave y progresiva de inicio en la lactancia con pancolitis, enfermedad perianal (úlceras, fístulas), infecciones respiratorias, genitourinarias y cutáneas recurrentes, así como artritis y un riesgo elevado de linfoma de células B. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de disregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recur
Nombre ministerio
Deficiencia de IL-10Rα
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 33

Acidemia isovalérica

Es una aciduria orgánica, autosómica recesiva, poco frecuente caracterizada por una presentación clínica variable que va desde una descompensación metabólica ag...

Abrir ficha
Orphanet 35

Acidemia propiónica

La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios po...

Abrir ficha