Orphanet
244283
Ficha clínica pública
Atresia biliar con síndrome de malformación esplénica
La atresia biliar con síndrome de malformación esplénica (BASM) designa la asociación de atresia biliar (consulte este término) y anomalías esplénicas (principalmente polisplenia y, con menor frecuencia, asplenia y bazo doble). También pueden estar presentes defectos cardíacos como situs inversus y una vena porta preduodenal. Representa la forma embrionaria o sindrómica de la atresia biliar. Afecta a neonatos o a niños y está caracterizada por ictericia, heces pálidas, orina oscura, retraso en el desarrollo, hepatomegalia, coagulopatía, anemia y, a menudo, un bazo palpable. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q442
Orphanet 244283
Ministerio
No disponible
CIE
Q442
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La atresia biliar con síndrome de malformación esplénica (BASM) designa la asociación de atresia biliar (consulte este término) y anomalías esplénicas (principalmente polisplenia y, con menor frecuencia, asplenia y bazo doble). También pueden estar presentes defectos cardíacos como situs inversus y una vena porta preduodenal. Representa la forma embrionaria o sindrómica de la atresia biliar. Afecta a neonatos o a niños y está caracterizada por ictericia, heces pálidas, orina oscura, retraso en el desarrollo, hepatomegalia, coagulopatía, anemia y, a menudo, un bazo palpable. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Atresia biliar con síndrome de malformación esplénica
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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