Orphanet
244310
Ficha clínica pública
RFT1-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por una succión poco coordinada que ocasiona dificultades en la alimentación y fallo de medro; sacudidas mioclónicas con hipotonía y reflejos enérgicos que progresan a un trastorno convulsivo; ojos errantes; retraso en el desarrollo; contacto visual de escaso a ausente; y pérdida auditiva neurosensorial. También se asocia a otros hallazgos adicionales que incluyen anomalías de los factores de coagulación pezones invertidos y microcefalia. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen RFT1(3p21.1). (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
Orphanet 244310
Ministerio
No disponible
CIE
E778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por una succión poco coordinada que ocasiona dificultades en la alimentación y fallo de medro; sacudidas mioclónicas con hipotonía y reflejos enérgicos que progresan a un trastorno convulsivo; ojos errantes; retraso en el desarrollo; contacto visual de escaso a ausente; y pérdida auditiva neurosensorial. También se asocia a otros hallazgos adicionales que incluyen anomalías de los factores de coagulación pezones invertidos y microcefalia. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen RFT1(3p21.1). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- RFT1-CDG
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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