Orphanet
247582
Ficha clínica pública
Deficiencia de citrina
Es un defecto del ciclo de la urea, autosómico recesivo y poco frecuente, que se caracteriza clínicamente por episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados, en la forma de aparición en el adulto (citrulinemia tipo 2), y por colestasis transitoria y disfunción hepática variable en la forma neonatal (colestatis intrahepática neonatal por déficit de citrina). (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 247582
Ministerio
No disponible
CIE
No disponible
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un defecto del ciclo de la urea, autosómico recesivo y poco frecuente, que se caracteriza clínicamente por episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados, en la forma de aparición en el adulto (citrulinemia tipo 2), y por colestasis transitoria y disfunción hepática variable en la forma neonatal (colestatis intrahepática neonatal por déficit de citrina). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de citrina
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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