Orphanet
247698
Ficha clínica pública
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A
Es una forma del síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) que se caracteriza por carcinoma medular de tiroides en combinación con feocromocitoma (una o ambas glándulas suprarrenales pueden verse afectadas) y/o hiperparatiroidismo primario (causado por un adenoma paratiroideo). Su inicio suele ser más tardío que en la MEN2B, pero antes de los 35 años. La diarrea es el síntoma sistémico más frecuente. Los pacientes pueden desarrollar la enfermedad de Hirschsprung y, con menor frecuencia, amiloidosis cutánea liquenoide o producción excesiva de hormona adrenocorticotrópica. (INSERM; ORPHANET)
CIE D448
Orphanet 247698
Ministerio
No disponible
CIE
D448
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma del síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) que se caracteriza por carcinoma medular de tiroides en combinación con feocromocitoma (una o ambas glándulas suprarrenales pueden verse afectadas) y/o hiperparatiroidismo primario (causado por un adenoma paratiroideo). Su inicio suele ser más tardío que en la MEN2B, pero antes de los 35 años. La diarrea es el síntoma sistémico más frecuente. Los pacientes pueden desarrollar la enfermedad de Hirschsprung y, con menor frecuencia, amiloidosis cutánea liquenoide o producción excesiva de hormona adrenocorticotrópica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...