Orphanet
250994
Ficha clínica pública
Síndrome de microduplicación 1q21.1
El síndrome de microduplicación 1q21.1, es una trisomía / tetrasomía autosómica parcial poco frecuente, con penetrancia incompleta y expresión variable, caracterizado por macrocefalia, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, trastornos psiquiátricos (trastorno del espectro autista, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, esquizofrenia, trastornos del estado de ánimo) y dismorfia facial leve (frente ancha, hipertelorismo). Otras características incluyen defectos cardíacos congénitos, hipotonía, talla baja y escoliosis. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 250994
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microduplicación 1q21.1, es una trisomía / tetrasomía autosómica parcial poco frecuente, con penetrancia incompleta y expresión variable, caracterizado por macrocefalia, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, trastornos psiquiátricos (trastorno del espectro autista, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, esquizofrenia, trastornos del estado de ánimo) y dismorfia facial leve (frente ancha, hipertelorismo). Otras características incluyen defectos cardíacos congénitos, hipotonía, talla baja y escoliosis. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microduplicación 1q21.1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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