Orphanet
251347
Ficha clínica pública
Trastorno similar a la ataxia-telangiectasia
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por una degeneración cerebelosa lentamente progresiva que resulta en ataxia, apraxia oculomotora y otros síntomas cerebelosos. Existe una mayor frecuencia de aberraciones cromosómicas espontáneas, así como hipersensibilidad a las radiaciones ionizantes, mientras que la telangiectasia está ausente. (INSERM; ORPHANET)
CIE G113
Orphanet 251347
Ministerio
No disponible
CIE
G113
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por una degeneración cerebelosa lentamente progresiva que resulta en ataxia, apraxia oculomotora y otros síntomas cerebelosos. Existe una mayor frecuencia de aberraciones cromosómicas espontáneas, así como hipersensibilidad a las radiaciones ionizantes, mientras que la telangiectasia está ausente. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trastorno similar a la ataxia-telangiectasia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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