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Ficha clínica pública

Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina D

Es una hemoglobinopatía poco frecuente de origen genético que se manifiesta con todas las características de la anemia falciforme (ACS). El curso clínico es similar al de la anemia falciforme, incluyendo episodios agudos de dolor, infarto esplénico y crisis de secuestro esplénico, crisis vaso-oclusiva, síndrome torácico agudo, lesión cerebral isquémica, osteomielitis y necrosis ósea avascular. El genotipo se caracteriza por un alelo HbS en combinación con la variante HbD, beta121Glu>Gln. (INSERM; ORPHANET)

CIE D572 Orphanet 251370

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una hemoglobinopatía poco frecuente de origen genético que se manifiesta con todas las características de la anemia falciforme (ACS). El curso clínico es similar al de la anemia falciforme, incluyendo episodios agudos de dolor, infarto esplénico y crisis de secuestro esplénico, crisis vaso-oclusiva, síndrome torácico agudo, lesión cerebral isquémica, osteomielitis y necrosis ósea avascular. El genotipo se caracteriza por un alelo HbS en combinación con la variante HbD, beta121Glu>Gln. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina D
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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