Síndrome CK

Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico ligado al cromosoma X, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de leve a grave, convulsiones de inicio en la lactancia, microcefalia postnatal, malformaciones corticales cerebrales, rasgos faciales dismórficos (que incluyen cara alargada y estrecha, fisuras palpebrales almendradas, pliegues epicánticos, puente nasal alto, aplanamiento malar, orejas rotadas posteriormente, paladar ojival, dientes apiñados, micrognacia) y constitución física delgada. Otras características adicionales son: dedos de manos y pies largos y delgados, estrabismo, hipotonía, espasticidad, atrofia del disco óptico y problemas conductuales (agresión, trastorno de hiperactividad con déficit de atención e irritabilidad). (INSERM; ORPHANET)