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Es un tipo de artrogriposis distal, genético y poco frecuente, caracterizado por contracturas en flexión plantar . Típicamente se presenta con marcha de puntillas en la infancia , asociada de forma variable a contracturas de carácter más leve en las articulaciones de la cadera, el codo, la muñeca y los dedos de la mano. No asocia anomalías oculares o neurológicas y los niveles séricos de creatinfosfoquinasa son normales. (INSERM; ORPHANET)
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251515
Ministerio
No disponible
CIE
Q688
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un tipo de artrogriposis distal, genético y poco frecuente, caracterizado por contracturas en flexión plantar . Típicamente se presenta con marcha de puntillas en la infancia , asociada de forma variable a contracturas de carácter más leve en las articulaciones de la cadera, el codo, la muñeca y los dedos de la mano. No asocia anomalías oculares o neurológicas y los niveles séricos de creatinfosfoquinasa son normales. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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