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Ficha clínica pública

Hiperzincemia e hipercalprotectinemia

Es un error innato del metabolismo del zinc poco frecuente caracterizado por infecciones recurrentes, hepatoesplenomegalia, anemia (que no responde a la suplementación con hierro) e inflamación sistémica crónica en presencia de elevadas concentraciones plasmáticas de zinc y calprotectina. Los afectados suelen presentar úlceras dérmicas u otras manifestaciones cutáneas (p. ej., inflamación) y artralgia. También se han descrito casos de epistaxis grave y hematomas espontáneos. (INSERM; ORPHANET)

CIE E832 Orphanet 251523

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un error innato del metabolismo del zinc poco frecuente caracterizado por infecciones recurrentes, hepatoesplenomegalia, anemia (que no responde a la suplementación con hierro) e inflamación sistémica crónica en presencia de elevadas concentraciones plasmáticas de zinc y calprotectina. Los afectados suelen presentar úlceras dérmicas u otras manifestaciones cutáneas (p. ej., inflamación) y artralgia. También se han descrito casos de epistaxis grave y hematomas espontáneos. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Hiperzincemia e hipercalprotectinemia
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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