Orphanet
254351
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción terminal 7q11.23
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por epilepsia, trastorno variable del neurodesarrollo que incluye retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual de gravedad variable, trastornos del aprendizaje y anomalías neuroconductuales (trastorno del espectro autista, hiperactividad, impulsividad, agresividad, comportamientos autoabusivos, depresión). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 254351
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por epilepsia, trastorno variable del neurodesarrollo que incluye retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual de gravedad variable, trastornos del aprendizaje y anomalías neuroconductuales (trastorno del espectro autista, hiperactividad, impulsividad, agresividad, comportamientos autoabusivos, depresión). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción terminal 7q11.23
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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