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Ficha clínica pública

Distrofia muscular de cinturas R17 asociada a plectina

Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad muscular proximal que se presenta en la infancia temprana (con caídas ocasionales y dificultades para subir escaleras) y un curso progresivo que resulta en una pérdida de la marcha en la edad adulta temprana. También se ha descrito atrofia muscular y múltiples contracturas en raras ocasiones. (INSERM; ORPHANET)

CIE G710 Orphanet 254361

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

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Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad muscular proximal que se presenta en la infancia temprana (con caídas ocasionales y dificultades para subir escaleras) y un curso progresivo que resulta en una pérdida de la marcha en la edad adulta temprana. También se ha descrito atrofia muscular y múltiples contracturas en raras ocasiones. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Distrofia muscular de cinturas R17 asociada a plectina
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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