Miopatía mitocondrial asociada al ADN mitocondrial

Es un grupo de trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente debido a anomalías del ADN mitocondrial, caracterizado por miopatía progresiva, principalmente proximal, con diversos grados de debilidad, dolor muscular desencadenado por el ejercicio y cansancio. A menudo se observa oftalmoplejía externa progresiva. Otros hallazgos adicionales incluyen signos y síntomas neurológicos (como crisis epilépticas, episodios similares a un accidente cerebrovascular o retraso psicomotor), miocardiopatía, afectación hepática, renal y del tracto digestivo, así como diabetes. La acidosis láctica se presenta con frecuencia, mientras que la rabdomiólisis y la mioglobinuria recurrentes son ocasionales. La biopsia muscular puede revelar la presencia de fibras rojas rasgadas y un patrón en mosaico de fibras citocromo-C oxidasa negativas. (INSERM; ORPHANET)