Orphanet
254892
Ficha clínica pública
Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante
Es una enfermedad neuro-oftalmológica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por debilidad progresiva de los músculos extraoculares que resulta en ptosis bilateral y en oftalmoparesia simétrica difusa. Otros signos adicionales pueden incluir debilidad musculoesquelética, cataratas, pérdida auditiva, neuropatía axonal sensitiva, ataxia, parkinsonismo, miocardiopatía, hipogonadismo y depresión. Suele ser menos grave que la forma autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE H494
Orphanet 254892
Ministerio
No disponible
CIE
H494
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad neuro-oftalmológica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por debilidad progresiva de los músculos extraoculares que resulta en ptosis bilateral y en oftalmoparesia simétrica difusa. Otros signos adicionales pueden incluir debilidad musculoesquelética, cataratas, pérdida auditiva, neuropatía axonal sensitiva, ataxia, parkinsonismo, miocardiopatía, hipogonadismo y depresión. Suele ser menos grave que la forma autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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