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Ficha clínica pública

Síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía

El síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía es una enfermedad mitocondrial poco frecuente con una marcada variabilidad clínica caracterizada típicamente por encefalomiopatía, enfermedad renal (síndrome nefrótico), atrofia óptica, sordera de inicio temprano, pancitopenia, obesidad y enfermedad cardíaca (valvulopatía). También se ha asociado a macrocefalia, discapacidad intelectual, hiperlactacidemia con la relación lactato/piruvato elevada, diabetes insulinodependiente, livedo reticularis, disfunción hepática y crisis. (INSERM; ORPHANET)

CIE E888 Orphanet 254898

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía es una enfermedad mitocondrial poco frecuente con una marcada variabilidad clínica caracterizada típicamente por encefalomiopatía, enfermedad renal (síndrome nefrótico), atrofia óptica, sordera de inicio temprano, pancitopenia, obesidad y enfermedad cardíaca (valvulopatía). También se ha asociado a macrocefalia, discapacidad intelectual, hiperlactacidemia con la relación lactato/piruvato elevada, diabetes insulinodependiente, livedo reticularis, disfunción hepática y crisis. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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