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Ficha clínica pública

Síndrome de microduplicación 16p11.2p12.2

El síndrome de microduplicación del 16p11.2p12.2 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16 con un fenotipo altamente variable. Se caracteriza típicamente por un retraso del desarrollo/psicomotor (particularmente del habla), discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista y/o conducta obsesiva y repetitiva, problemas conductuales (tales como agresividad y arrebatos), rasgos faciales dismórficos (rostro triangular, ojos hundidos, puente nasal ancho y prominente, rasgos palpebrales inclinados hacia arriba o estrechos e hipertelorismo). Asimismo, también se describen con frecuencia anomalías de los dedos/manos, estatura baja, microcefalia y constitución delgada. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q923 Orphanet 261204

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de microduplicación del 16p11.2p12.2 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16 con un fenotipo altamente variable. Se caracteriza típicamente por un retraso del desarrollo/psicomotor (particularmente del habla), discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista y/o conducta obsesiva y repetitiva, problemas conductuales (tales como agresividad y arrebatos), rasgos faciales dismórficos (rostro triangular, ojos hundidos, puente nasal ancho y prominente, rasgos palpebrales inclinados hacia arriba o estrechos e hipertelorismo). Asimismo, también se describen con frecuencia anomalías de los dedos/manos, estatura baja, microcefalia y constitución delgada. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de microduplicación 16p11.2p12.2
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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