Orphanet
261265
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 17q12
El síndrome de microdeleción 17q12 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17 caracterizado por enfermedad quística renal, diabetes del adulto de inicio juvenil tipo 5, trastornos del neurodesarrollo, tales como trastorno cognitivo, retraso del desarrollo (particularmente del habla), rasgos autistas y trastornos del espectro autista. También se ha descrito aplasia de Müller en mujeres, macrocefalia, rasgos faciales dismórficos leves (frente alta, ojos hundidos y mejillas llenas) e hipercalcemia transitoria. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 261265
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microdeleción 17q12 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17 caracterizado por enfermedad quística renal, diabetes del adulto de inicio juvenil tipo 5, trastornos del neurodesarrollo, tales como trastorno cognitivo, retraso del desarrollo (particularmente del habla), rasgos autistas y trastornos del espectro autista. También se ha descrito aplasia de Müller en mujeres, macrocefalia, rasgos faciales dismórficos leves (frente alta, ojos hundidos y mejillas llenas) e hipercalcemia transitoria. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 17q12
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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