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Ficha clínica pública

Deficiencia de succinil-CoA: 3 oxoácido CoA transferasa

Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del metabolismo de los cuerpos cetónicos caracterizado por unos episodios intermitentes graves y potencialmente mortales de cetoacidosis (INSERM; ORPHANET)

CIE E713 OMIM 245050 Orphanet 832 Ministerio 548

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del metabolismo de los cuerpos cetónicos caracterizado por unos episodios intermitentes graves y potencialmente mortales de cetoacidosis (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de succinil-CoA: 3 oxoácido CoA transferasa
Nombre ministerio
Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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