Orphanet
261344
Ficha clínica pública
Trisomía 1q
La trisomía 1q es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 1, con un fenotipo altamente variable que se caracteriza principalmente por discapacidad intelectual, talla baja, dismorfia craneofacial (incluyendo macro/microcefalia, frente prominente, orejas de baja implantación y rotadas posteriormente, fisuras palpebrales anómalas, microftalmia, puente nasal ancho y plano, paladar alto y arqueado, micro/retrognatia), defectos cardíacos y anomalías urogenitales. Los afectados también pueden presentar malformaciones cerebrales (p. ej. ventriculomegalia) y gastrointestinales, así como también temblores distónicos e infecciones recurrentes del tracto respiratorio. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q922
Orphanet 261344
Ministerio
No disponible
CIE
Q922
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía 1q es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 1, con un fenotipo altamente variable que se caracteriza principalmente por discapacidad intelectual, talla baja, dismorfia craneofacial (incluyendo macro/microcefalia, frente prominente, orejas de baja implantación y rotadas posteriormente, fisuras palpebrales anómalas, microftalmia, puente nasal ancho y plano, paladar alto y arqueado, micro/retrognatia), defectos cardíacos y anomalías urogenitales. Los afectados también pueden presentar malformaciones cerebrales (p. ej. ventriculomegalia) y gastrointestinales, así como también temblores distónicos e infecciones recurrentes del tracto respiratorio. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trisomía 1q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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