Orphanet
261534
Ficha clínica pública
Síndrome 49,XXXYY
Es un síndrome poco frecuente de alteración de los gonosomas, caracterizado por un hábito eunucoide con distribución de la grasa corporal y forma ginecoides, estatura de normal a alta, discapacidad intelectual de moderada a severa, rasgos faciales distintivos (p. ej., frente prominente, pliegues epicánticos, puente nasal ancho, prognatismo), ginecomastia, hipogonadismo, criptorquidia, pene pequeño y trastornos de conducta (incl. personalidad solitaria y pasiva pero propensa a arrebatos de agresividad, autismo). También presentan anomalías esqueléticas, tales como retraso de la edad ósea, clinodactilia del 5º dedo, anomalías del codo y desarrollo molar lento. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q988
Orphanet 261534
Ministerio
No disponible
CIE
Q988
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome poco frecuente de alteración de los gonosomas, caracterizado por un hábito eunucoide con distribución de la grasa corporal y forma ginecoides, estatura de normal a alta, discapacidad intelectual de moderada a severa, rasgos faciales distintivos (p. ej., frente prominente, pliegues epicánticos, puente nasal ancho, prognatismo), ginecomastia, hipogonadismo, criptorquidia, pene pequeño y trastornos de conducta (incl. personalidad solitaria y pasiva pero propensa a arrebatos de agresividad, autismo). También presentan anomalías esqueléticas, tales como retraso de la edad ósea, clinodactilia del 5º dedo, anomalías del codo y desarrollo molar lento. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome 49,XXXYY
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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