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Ficha clínica pública

Síndrome MRCS

El síndrome MRCS es un trastorno de distrofia retiniana, genético y poco frecuente, caracterizado por microcórnea bilateral, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior, en ausencia de otros síntomas sistémicos. La característica clínica de presentación suele ser la ceguera nocturna asociada a otros hallazgos tales como nistagmus, estrabismo, astigmatismo y glaucoma de ángulo cerrado. El deterioro progresivo de la agudeza visual, debido a cataratas tipo pulverulentas, da lugar a una visión deficiente que varía desde la ausencia de percepción de la luz hasta una agudeza de 20/400. (INSERM; ORPHANET)

CIE H355 Orphanet 263347

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome MRCS es un trastorno de distrofia retiniana, genético y poco frecuente, caracterizado por microcórnea bilateral, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior, en ausencia de otros síntomas sistémicos. La característica clínica de presentación suele ser la ceguera nocturna asociada a otros hallazgos tales como nistagmus, estrabismo, astigmatismo y glaucoma de ángulo cerrado. El deterioro progresivo de la agudeza visual, debido a cataratas tipo pulverulentas, da lugar a una visión deficiente que varía desde la ausencia de percepción de la luz hasta una agudeza de 20/400. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome MRCS
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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