Orphanet
264200
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 14q22q23
El síndrome de microdeleción 14q22q23 es una alteración cromosómica poco frecuente, consecuencia de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 14. Está caracterizado por anomalías oculares (anoftalmia / microftalmia, ptosis palpebral, hipertelorismo, exoftalmos), anomalías hipofisarias (hipoplasia / aplasia hipofisaria con deficiencia de la hormona de crecimiento y retraso del crecimiento) y anomalías de manos / pies (polidactilia, dedos cortos, pie cavo). Otras características clínicas descritas incluyen hipotonía muscular, retraso del desarrollo psicomotor / discapacidad intelectual, signos dismórficos (asimetría facial, microretrognatia, paladar ojival, anomalías auriculares), malformaciones genitourinarias congénitas, deficiencia auditiva. Deleciones más pequeñas en 14q22 pueden tener una expresión variable. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 264200
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microdeleción 14q22q23 es una alteración cromosómica poco frecuente, consecuencia de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 14. Está caracterizado por anomalías oculares (anoftalmia / microftalmia, ptosis palpebral, hipertelorismo, exoftalmos), anomalías hipofisarias (hipoplasia / aplasia hipofisaria con deficiencia de la hormona de crecimiento y retraso del crecimiento) y anomalías de manos / pies (polidactilia, dedos cortos, pie cavo). Otras características clínicas descritas incluyen hipotonía muscular, retraso del desarrollo psicomotor / discapacidad intelectual, signos dismórficos (asimetría facial, microretrognatia, paladar ojival, anomalías auriculares), malformaciones genitourinarias congénitas, deficiencia auditiva. Deleciones más pequeñas en 14q22 pueden tener una expresión variable. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 14q22q23
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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