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Ficha clínica pública

Trisomía 8p

La trisomía 8p es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8, con un fenotipo altamente variable que oscila desde características no dismórficas y leve discapacidad intelectual a afectados con retraso grave del desarrollo, hipotonía neonatal, talla baja, discapacidad intelectual profunda, características dismórficas leves (p. ej, ptosis leve, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, surco nasolabial corto y prominente, dentición anómala) y anomalías cerebrales estructurales. También se ha notificado autismo, epilepsia y paraplejia espástica. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q922 Orphanet 264450

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La trisomía 8p es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8, con un fenotipo altamente variable que oscila desde características no dismórficas y leve discapacidad intelectual a afectados con retraso grave del desarrollo, hipotonía neonatal, talla baja, discapacidad intelectual profunda, características dismórficas leves (p. ej, ptosis leve, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, surco nasolabial corto y prominente, dentición anómala) y anomalías cerebrales estructurales. También se ha notificado autismo, epilepsia y paraplejia espástica. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Trisomía 8p
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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