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Es una malformación cerebral poco frecuente debida a una migración neuronal anómala. Se define en base a la presencia de un córtex cerebral con numerosas circunvoluciones excesivamente pequeñas. Se manifiesta con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones y diversos trastornos neurológicos, y puede hacerlo de forma aislada o como un hallazgo clínico en muchos síndromes genéticos. También puede estar asociada a infección perinatal por citomegalovirus. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
Q043
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una malformación cerebral poco frecuente debida a una migración neuronal anómala. Se define en base a la presencia de un córtex cerebral con numerosas circunvoluciones excesivamente pequeñas. Se manifiesta con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones y diversos trastornos neurológicos, y puede hacerlo de forma aislada o como un hallazgo clínico en muchos síndromes genéticos. También puede estar asociada a infección perinatal por citomegalovirus. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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