Orphanet
269197
Información médica al alcance de todos
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central definida por la presencia de un quiste subaracnoideo, supratentorial, interventricular o intraespinal y, en ocasiones, intracerebral o intramedular, con un revestimiento interno ependimario, posiblemente rodeado por tejido glial. Puede ser un hallazgo incidental o presentarse a diferentes edades con características clínicas que dependerán de su tamaño y localización. Puede distorsionar las estructuras cerebrales adyacentes causando macrocefalia, ventriculomegalia, hidrocefalia, signos neurológicos focales y otros signos y síntomas. En algunos casos, se asocia a otras malformaciones cerebrales (p.ej., agenesia del cuerpo calloso, polimicrogiria, heterotopias). (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
269197
Ministerio
No disponible
CIE
G930
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central definida por la presencia de un quiste subaracnoideo, supratentorial, interventricular o intraespinal y, en ocasiones, intracerebral o intramedular, con un revestimiento interno ependimario, posiblemente rodeado por tejido glial. Puede ser un hallazgo incidental o presentarse a diferentes edades con características clínicas que dependerán de su tamaño y localización. Puede distorsionar las estructuras cerebrales adyacentes causando macrocefalia, ventriculomegalia, hidrocefalia, signos neurológicos focales y otros signos y síntomas. En algunos casos, se asocia a otras malformaciones cerebrales (p.ej., agenesia del cuerpo calloso, polimicrogiria, heterotopias). (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...