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Ficha clínica pública

Agenesia aislada del vermis cerebeloso

Es una malformación cerebelosa, congénita y poco frecuente, caracterizado por agenesia completa o parcial del vermis cerebeloso, sin otras malformaciones o anomalías asociadas. Los pacientes pueden ser asintomáticos, aunque por lo general se asocian retraso psicomotor, hipotonía y falta de coordinación. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen discapacidad intelectual, anomalías oculomotoras (como nistagmo, alteración de los movimientos sacádicos y de seguimiento lento, estrabismo, ptosis y apraxia oculomotora), retinopatía, potenciales evocados visuales anómalos, ataxia, hiperpnea episódica y adquisición retardada de la marcha, así como retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q043 Orphanet 269203

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una malformación cerebelosa, congénita y poco frecuente, caracterizado por agenesia completa o parcial del vermis cerebeloso, sin otras malformaciones o anomalías asociadas. Los pacientes pueden ser asintomáticos, aunque por lo general se asocian retraso psicomotor, hipotonía y falta de coordinación. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen discapacidad intelectual, anomalías oculomotoras (como nistagmo, alteración de los movimientos sacádicos y de seguimiento lento, estrabismo, ptosis y apraxia oculomotora), retinopatía, potenciales evocados visuales anómalos, ataxia, hiperpnea episódica y adquisición retardada de la marcha, así como retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Agenesia aislada del vermis cerebeloso
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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