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Ficha clínica pública

Síndrome L1

Es un trastorno congénito poco frecuente del desarrollo ligado al cromosoma X caracterizado por hidrocefalia con distintos grados de gravedad, déficit intelectual, espasticidad de las piernas, y pulgares en aducción. El síndrome representa un espectro de trastornos como la hidrocefalia ligada al cromosoma X con estenosis del acueducto de Silvio (HSAS), síndrome MASA, paraparesia espástica compleja tipo 1 ligada al cromosoma X, y agenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q048 Orphanet 275543

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

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Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno congénito poco frecuente del desarrollo ligado al cromosoma X caracterizado por hidrocefalia con distintos grados de gravedad, déficit intelectual, espasticidad de las piernas, y pulgares en aducción. El síndrome representa un espectro de trastornos como la hidrocefalia ligada al cromosoma X con estenosis del acueducto de Silvio (HSAS), síndrome MASA, paraparesia espástica compleja tipo 1 ligada al cromosoma X, y agenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome L1
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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