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Ficha clínica pública

Deficiencia de lipasa ácida lisosomal

Es una enfermedad hepática metabólica progresiva y poco frecuente debida a una marcada a completa deficiencia de lipasa ácida lisosomal y caracterizada por dislipemia y acúmulo masivo de lípidos que conduce a hepatomegalia y disfunción hepática, esplenomegalia y aterosclerosis acelerada. (INSERM; ORPHANET)

CIE E755 OMIM 278000 Orphanet 275761 Ministerio 437

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad hepática metabólica progresiva y poco frecuente debida a una marcada a completa deficiencia de lipasa ácida lisosomal y caracterizada por dislipemia y acúmulo masivo de lípidos que conduce a hepatomegalia y disfunción hepática, esplenomegalia y aterosclerosis acelerada. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de lipasa ácida lisosomal
Nombre ministerio
Deficiencia de Lipasa Acida
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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