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Es un síndrome progeroide genético y poco frecuente caracterizado por un fenotipo variable que incluye retraso del crecimiento postnatal, grave retraso global del desarrollo, hipotonía, facies dismórfica inespecífica con aspecto envejecido y criptorquidia, así como arritmias cardíacas y anomalías esqueléticas. Los afectados presentan típicamente fontanelas amplias y abiertas, hipotonía truncal, marcha anserina con hipertonía de las extremidades, manos y pies pequeños, dedos gordos de los pies anchos, escoliosis y piel redundante con escasez de grasa subcutánea. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
276432
Ministerio
No disponible
CIE
E348
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un síndrome progeroide genético y poco frecuente caracterizado por un fenotipo variable que incluye retraso del crecimiento postnatal, grave retraso global del desarrollo, hipotonía, facies dismórfica inespecífica con aspecto envejecido y criptorquidia, así como arritmias cardíacas y anomalías esqueléticas. Los afectados presentan típicamente fontanelas amplias y abiertas, hipotonía truncal, marcha anserina con hipertonía de las extremidades, manos y pies pequeños, dedos gordos de los pies anchos, escoliosis y piel redundante con escasez de grasa subcutánea. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
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Continuidad clínica
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