Orphanet
276435
Ficha clínica pública
Síndrome de motoneurona inferior de inicio tardío en el adulto
Es una enfermedad de la motoneurona de origen genético poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular lentamente progresiva y predominantemente proximal que se manifiesta tipicamente con calambres musculares, fasciculaciones, reflejos osteotendinosos disminuidos/ausentes, temblor de manos, e incremento de la creatinquinasa sérica al inicio de la enfermedad, asociando posteriormente trastornos de la marcha y alteración de la sensibilidad vibratoria. (INSERM; ORPHANET)
CIE G121
Orphanet 276435
Ministerio
No disponible
CIE
G121
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad de la motoneurona de origen genético poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular lentamente progresiva y predominantemente proximal que se manifiesta tipicamente con calambres musculares, fasciculaciones, reflejos osteotendinosos disminuidos/ausentes, temblor de manos, e incremento de la creatinquinasa sérica al inicio de la enfermedad, asociando posteriormente trastornos de la marcha y alteración de la sensibilidad vibratoria. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de motoneurona inferior de inicio tardío en el adulto
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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