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Ficha clínica pública

Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de LCK

Es una inmunodeficiencia combinada de células T y B muy poco frecuente caracterizada por fallo de medro, diarrea grave, infecciones oportunistas y anomalías en la diferenciación y función de las células T debido a la deficiencia de LCK, lo que constituye un factor de riesgo importante de inflamación y autoinmunidad. (INSERM; ORPHANET)

CIE D811 OMIM 615758 Orphanet 280142 Ministerio 436

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una inmunodeficiencia combinada de células T y B muy poco frecuente caracterizada por fallo de medro, diarrea grave, infecciones oportunistas y anomalías en la diferenciación y función de las células T debido a la deficiencia de LCK, lo que constituye un factor de riesgo importante de inflamación y autoinmunidad. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de LCK
Nombre ministerio
Deficiencia de LCK
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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