Síndrome de discapacidad intelectual recesiva-disfunción motora-contracturas articulares múltiples

Es un trastorno genético poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual sindrómica grave progresiva postnatal, contracturas articulares múltiples y disfunción motora grave. Los afectados presentan detención y regresión de la función motora y adquisición del habla, así como contracturas que comienzan en los miembros inferiores y progresan lentamente de forma ascendente hasta incluir la columna vertebral y el cuello, lo que provoca que los individuos presenten una posición fija específica. (INSERM; ORPHANET)