Orphanet
280553
Ficha clínica pública
Miopatía miofibrilar hipertónica letal del lactante
La miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal, es una enfermedad genética del músculo esquelético, poco frecuente, que se caracteriza por tensión y rigidez muscular, hipertonía, debilidad, dificultad respiratoria y facultades cognitivas normales. Los afectados presentan niveles elevados de creatinquinasa de forma persistente y la histopatología es típica de la miopatía miofibrilar. El inicio de las manifestaciones se produce tras un breve período de desarrollo normal del lactante y conduce a una insuficiencia respiratoria progresiva y la muerte temprana. (INSERM; ORPHANET)
CIE G712
Orphanet 280553
Ministerio
No disponible
CIE
G712
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal, es una enfermedad genética del músculo esquelético, poco frecuente, que se caracteriza por tensión y rigidez muscular, hipertonía, debilidad, dificultad respiratoria y facultades cognitivas normales. Los afectados presentan niveles elevados de creatinquinasa de forma persistente y la histopatología es típica de la miopatía miofibrilar. El inicio de las manifestaciones se produce tras un breve período de desarrollo normal del lactante y conduce a una insuficiencia respiratoria progresiva y la muerte temprana. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Miopatía miofibrilar hipertónica letal del lactante
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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