Orphanet
280598
Ficha clínica pública
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con piel hiperelástica
La neuropatía sensitivo-motora hereditaria con piel hiperelástica, es un trastorno genético, poco frecuente de neuropatía sensitivo-motora hereditaria desmielinizante caracterizada por debilidad muscular distal y atrofia lentamente progresiva, de leve a moderada, de los miembros superiores e inferiores y un deterioro sensitivo distal variable, asociado con un grado variable de hiperextensibilidad de la piel y degeneración macular relacionada con la edad. También pueden asociarse hipermovilidad de las articulaciones distales, paladar ojival y anomalías esqueléticas menores (p. ej., pectus excavatum, dolicocefalia). (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 280598
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La neuropatía sensitivo-motora hereditaria con piel hiperelástica, es un trastorno genético, poco frecuente de neuropatía sensitivo-motora hereditaria desmielinizante caracterizada por debilidad muscular distal y atrofia lentamente progresiva, de leve a moderada, de los miembros superiores e inferiores y un deterioro sensitivo distal variable, asociado con un grado variable de hiperextensibilidad de la piel y degeneración macular relacionada con la edad. También pueden asociarse hipermovilidad de las articulaciones distales, paladar ojival y anomalías esqueléticas menores (p. ej., pectus excavatum, dolicocefalia). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con piel hiperelástica
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
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Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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