Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-epilepsia

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por grave retraso global del desarrollo, hipotonía y convulsiones de inicio temprano, asociadas a múltiples anomalías congénitas tales como anomalías cardíacas (p. ej, foramen oval permeable, comunicación interauricular, ductus arterioso persistente), genitourinarias (hidrocele, dilatación del sistema colector renal, hidrouréter, hidronefrosis, vejiga trabeculada hipertrófica) y gastrointestinales (incluyendo reflujo gastroesofágico, estenosis anal, ano imperforado, fístula ano-vestibular), así como dismorfia facial que incluye cara tosca, occipucio prominente, estrechamiento bitemporal, pliegues epicánticos, hipertelorismo, nistagmo/estrabismo/ojos errantes, orejas grandes de implantación baja con anomalías del pabellón auricular, puente nasal deprimido, nariz respingona, filtrum largo, boca grande y abierta con labios finos, paladar ojival y micro-/retrognatia. (INSERM; ORPHANET)