Orphanet
280640
Ficha clínica pública
Polimicrogiria y paquigiria occipital
La polimicrogiria y paquigiria occipital es una malformación cerebral, genética y poco frecuente, caracterizada por alteración de la sulcación cerebral con pérdida de giros secundarios y terciarios, asociada con un número excesivo de pequeños giros irregulares de grosor cortical incrementado, localizados en los lóbulos occipitales. Los afectados suelen presentar crisis (mioclónicas-astáticas, ausencias típicas o atípicas, de pérdida de visión, mioclónicas-atónicas, tónico-clónicas generalizadas) y variable retraso intelectual y/o del desarrollo (de ausente a moderado). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q043
Orphanet 280640
Ministerio
No disponible
CIE
Q043
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La polimicrogiria y paquigiria occipital es una malformación cerebral, genética y poco frecuente, caracterizada por alteración de la sulcación cerebral con pérdida de giros secundarios y terciarios, asociada con un número excesivo de pequeños giros irregulares de grosor cortical incrementado, localizados en los lóbulos occipitales. Los afectados suelen presentar crisis (mioclónicas-astáticas, ausencias típicas o atípicas, de pérdida de visión, mioclónicas-atónicas, tónico-clónicas generalizadas) y variable retraso intelectual y/o del desarrollo (de ausente a moderado). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Polimicrogiria y paquigiria occipital
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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